Между тем, врожденные или наследственные дефекты соединительной ткани способны привести к нарушению жизненно важных функций и иметь заведомо серьезный прогноз для жизни и трудоспособности пациентов. Разнообразие мутаций и их фенотипических проявлений усложняет диагностику. Учитывая широкую представленность соединительной ткани в организме, данная группа нарушений служит причиной осложненного течения заболеваний самых разных органов и систем. Основными органами-мишенями являются: кожа, опорно двигательный аппарат, сердечно-сосудистая, нервная система.